L’AIRG-France a organisé, en collaboration avec la Cystinosis Foundation américaine et l’Association Cystinose France, la conférence internationale sur la Cystinose, à l’hôtel Marriott, Roissy Charles de Gaulle, les 29, 30 juin et 1er juillet derniers.
Il y a tout juste 10 ans, dans un même esprit de collaboration, nous avions eu le plaisir et l’honneur d’accueillir les familles et médecins en provenance de 16 pays, afin de faire le point de toutes les avancées en matière de traitement, et de permettre aux participants d’échanger leurs expériences.
Cette année, beaucoup de thèmes seront abordés, durant ces 2 jours et demi :
– Les résultats de l’essai clinique du rp103®, successeur potentiel du cystagon®, le planning futur, avec la participation des représentants du Laboratoire Raptor®
– La présentation des travaux du Docteur Stéphanie CHERQUI en matière de thérapie génique. Les premiers résultats sur modèle animal sont extrêmement prometteurs.
– Les problèmes spécifiques liés à la cystinose
– La grossesse chez la patiente atteinte.
– La transition du suivi médical enfant/adulte
– Les nouveaux traitements contre l’attaque oculaire
Une large part des débats était réservée aux témoignages et à l’échange avec les spécialistes.
Les participants avaient également la faculté de pouvoir rencontrer la majeure partie des spécialistes mondiaux en matière de cystinose.
Pour toutes ces raisons – car seule notre forte mobilisation face aux chercheurs, médecins, laboratoires, nous permet d’espérer la découverte d’une solution pour nos enfants et nos proches – nous souhaitons vivement pouvoir vous compter parmi nous afin d’échanger nos points de vue et de partager, enfants, parents et grands-parents, des moments uniques.
Vendredi 29 juin
9h00 – 9h30 – Bienvenue : Valerie Hotz, Daniel Renault, Patrick Niaudet
Don Hammond : Développer la « communauté cystinose »
Abby Riggs : Célèbre aux USA pour être l’une des meilleures joueuse de polo du
monde, elle soutient le combat contre la cystinose
Séance plénière
9h30 – 10h00 – Stéphanie Cherqui : Transplantation de moëlle osseuse et thérapie génique
10h00 – 10h20 – William Gahl : 50 ans de recherche et de traitement de la cystinose
10h20 – 10h40 – Corinne Antignac : Génétique de la cystinose et diagnostic ante-natal
10h40 – 11h00 : Pause
11h00 – 11h20 – Georges Deschênes : Atteinte rénale de la cystinose:
11h20 – 11h40 – Pierre Cochat : Atteintes endocriniennes de la cystinose
Sessions parallèles: discussions en groupes avec les experts
11h50 – 13h: Génétique et cystinose
11h50 – 13h: Recherche et cystinose
13h00 – 14h00 : déjeuner
Séance plénière
14h00 – 14h20 – Aude Servais : Cystinose à l’âge adulte
14h20 – 14h40 – N. Webb : Transition de la pédiatrie à la médecine d’adultes
14h40 – 15h00 – N. Webb : Améliorer l’observance des traitements
15h00 – 15h20 – Valérie Hotz : Le Registre international de la cystinose
15h20 – 15h40 – Patrick Niaudet : Le Registre européen de la cystinose
15h40 – 16h00 – William Van’t Hoff : Enseignements tirés d’autres maladies rares
16h00 – 16h30 : Pause
Sessions parallèles
16h30 – 17h30 : Atelier pour les grand-parents avec Don Hammond
16h30 – 17h30: Vivre avec la cystinose/ discussion avec les patients
16h30 – 17h30 : Session pour les professionnels
Samedi 30 Juin
Séance plénière
9h30 – 9h50 – Ranjan Dohil : Problèmes gastro-intestinaux de la cystinose
9h50 – 10h10 – Doris Trauner : Atteinte musculaire de la cystinose
10h10 – 10h30 – Doris Trauner : Complications neurologiques de la cystinose
10h30 – 10h50 – M. Del Monte : Manifestations oculaires de la cystinose
10h50 – 11h20 : Pause
11h20 – 11h40 – Eléna Levtchenko : La croissance chez les patients atteints de cystinose
11h40- 12h00 – Aude Servais : La grossesse chez les patientes atteintes de cystinose
12h00 – 13h00: Communications affichées
13h00 – 14h00: Déjeuner
Séance plénière
14h00 – 14h20 – Francesco Emma : Traitement symptomatique de la cystinose
14h20 – 14h40 – Eléna Levtchenko : Le traitement par Cystéamine et ses effets indésirables
14h40 –15h00 – Craig Langman : Forme retard de Cystéamine
15h00 – 15h20 – M. Del Monte : Les nouveaux collyres de cystéamine
15h20 – 15h40 – Patrick Niaudet : La transplantation rénale dans la cystinose
15h40 – 16h00 – William Gahl : Le devenir à long terme au cours de la cystinose
16h00 – 16h30 – Pause
Sessions de question-réponses
16h30 – 17h30 : Session enfants/parents avec Francesco Emma
16h30 – 17h30: Session pour les patients adultes avec B. Gahl
16h30 – 17h30: Session pour les jeunes adultes avec W. Van’t Hoff
Dimanche 1er Juillet
Session de questions-réponses
8h30 – 9h30 : Les problèmes neurologiques et psychologiques
9h30 – 10h30 : Les troubles gastro-intestinaux, l’alimentation et la croissance
10h30 – 11h30 : Préserver la fonction rénale
11h30 – 12h00 : Conclusions et fin de la réunion