DESCRIPTION
La glomérulosclérose segmentaire focale est une affection caractérisée par la présence d’une sclérose segmentaire dans certains glomérules. La lésion est non-spécifique, on la trouve aussi bien isolée dans les formes idiopathiques, qu’associée à d’autres désordres.
La forme familiale est génétiquement hétérogène. La maladie dans ses différentes formes se manifeste de la même manière, avec une augmentation modérée de la protéinurie, qui commence à l’adolescence ou un peu plus tard. Un dysfonctionnement rénal s’installe lentement qui parfois peut aboutir à une insuffisance rénale. Dans la forme autosomique récessive, un gène a été localisé sur le chromosome 1q, alors que dans la forme autosomique dominante, deux gènes ont été identifiés l’un sur le chromosome 11q22-24, l’autre sur le chromosome 19q. Dans certains cas, des mutations pour les gènes codant pour l’alpha-actinine-4 ont été mises en évidence. Dans la forme autosomique dominante la maladie a une pénétrance importante mais pas totale, ainsi certains individus porteurs de l’allèle associé à la maladie n’ont pas de protéinurie.
Cette affection ne récidive pas sur le transplant rénal.
Auteur : Pr J-P. Grunfeld (janvier 2004)