SYNONYMES
- Déficit complet en HPRT
- Déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
- Déficit en HPRT grade IV
- Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV
INFORMATIONS GÉNÉRALES
- Sur Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins :
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- Fiche: Guide pour le test génétique (en anglais)
- « Lithiase rénale (ou calcul) héréditaire » par le Pr P. Jungers. Néphrologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris
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