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L’AIRG Belgique tente de rassembler les patients, les médecins et les familles autour d’un sujet commun: les maladies rénales génétiques. Grâce à l’association, apprenez-en plus sur votre maladie, sur les effets qu’elle peut avoir sur votre quotidien. L’information est la principale vocation de l’association.

Retrouvez ci-dessous toutes les informations concernant les maladies rénales génétiques.

Informations médicales

Informations générales
Informations maladies rénales génétiques

Déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT)
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase (APRT)
Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase peroxysomale
Déficit en alpha-galactosidase A
Déficit en D-glycérate déshydrogénase
Déficit en glucose-6-phosphatase (G6P)
Déficit en HPRT grade IV
Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV
Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT)
Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase
Déficit en SGLT2
Déficit en transporteur de la cystine
Déficit en vitamine D 24-hydroxylase
Déficit en xanthine déshydrogénase
Del(11)(p13)
Délétion 11p13
Dent (Maladie ou Syndrome de Dent)
Denys-Drash (Syndrome de Denys-Drash)
Dermatomyosite (DM)
Dermatomyosite (DM) de l’adulte
Dermatomyosite (DM) juvénile
Diabète insipide néphrogénique
DiGeorge (Syndrome de DiGeorge)
Dobrin (Syndrome de Dobrin)
Drash (Syndrome de Drash)
dRTA (Acidose tubulaire rénale distale)
Dysgénésie tubulaire rénale
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie chondro-ectodermique
Dysplasie cranio-ectodermique
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Dysplasie méso-ectodermique
Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier
Dysplasie rénale
Dysplasie rénale multikystique
Dysplasie réno-hépatico-pancréatique
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Dystrophie oculo-cérébro-rénale
Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né

HELIX (Syndrome HELIX)
Hématurie autosomique dominante, tortuosités rétiniennes, crampes musculaires
Hématurie familiale bénigne
HNF1B-MODY
HOMG1
HOMG2
HOMG3
Hyperaldostéronisme familial type 1 (FH-I ou FH1)
Hypercalcémie bénigne familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF)
Hypercalcémie infantile autosomique récessive
Hypercalcémie infantile familiale avec diminution de parathormone intacte (PTHi)
Hypercalciurie idiopathique
Hyperkaliémie minéralocorticoïde résistante
Hyperkaliémie hypertension type Gordon
Hyperoxalurie primitive (HP) ou Oxalose
Hyperoxalurie primitive type 1 (HP1)
Hyperoxalurie primitive type 2 (HP2)
Hyperoxalurie primitive type 3 (HP3)
Hypertension hyperkaliémique
Hypertension hyperkaliémique de Gordon
Hypertension hyperkaliémique familiale
Hypertension hypokaliémique familiale
Hypertension sensible à la dexaméthasone
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire
Hypomagnésémie intestinale type 1
Hypomagnésémie isolée autosomique dominante
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie
Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère
Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie
Hypomagnésémie rénale type 2
Hypomagnésémie rénale type 3
Hypoparathyroïdie–surdité–néphropathie
Hypophosphatémie autosomique dominante
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéopétrose
Hypoplasie rénale
Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
Hypo-uricémie rénale héréditaire

Salcedo (Syndrome de Salcedo)
Saldino-Mainzer (Syndrome de Saldino-Mainzer)
Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
Sedlackova (Syndrome de Sedlackova)
Senior-Boichis (Syndrome de Senior-Boichis)
Senior-Loken (Syndrome de Senior-Loken)
SeSAME (Syndrome SeSAME)
Shimke (Syndrome de Shimke)
Shprintzen (Syndrome de Shprintzen)
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Spitzer-Weinstein (Syndrome de Spitzer-Weinstein)
Syndrome acro-rénal
Syndrome Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrismes et Crampes (AHNAC)
Syndrome AMME
Syndrome autosomique dominant d’hématurie-tortuosités rétiniennes-crampes musculaires
Syndrome BOR
Syndrome Branchio-Oto-Rénal
Syndrome cérébellooculorénal
Syndrome cérébro-hépato-rénal
Syndrome conorénal
Syndrome d’Alagille
Syndrome d’Alagille-Watsons
Syndrome d’Alport
Syndrome d’Alport avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie
Syndrome d’Alport avec plaquettes géantes
Syndrome d’Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
Syndrome d’Alström
Syndrome d’Arima
Syndrome de Barakat
Syndrome de Bardet-Biedl (SBB)
Syndrome de Bartter
Syndrome de Beckwith-Wiedeman (SBW)
Syndrome de Birt-Hogg–Dubé
Syndrome de Bourneville
Syndrome de Braun-Bayer
Syndrome de Churg-Strauss
Syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie
Syndrome de cystinurie-lysinurie
Syndrome de Dekaban-Arima
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de Dent
Syndrome de Denys-Drash
Syndrome de DiGeorge
Syndrome de Dobrin
Syndrome de Drash
Syndrome de dysplasie rénale-aplasie rétinienne
Syndrome de dysplasie rénale-dystrophie pigmentaire de la rétine-ataxie cérébelleuse-dysplasie osseuse
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique
Syndrome d’Eagle-Barret
Syndrome d’Edwards-Patton-Dilly
Syndrome d’Ellis-Van Creveld (EVC)
Syndrome d’Epstein
Syndrome de Fanconi primaire
Syndrome de Fanconi rénal-néphrocalcinose-calculs rénaux
Syndrome de Fechtner
Syndrome de Frasier
Syndrome de Galloway
Syndrome de Galloway-Mowat
Syndrome de Gitelman (SG)
Syndrome de Gruber
Syndrome de Jeune
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
Syndrome de Joubert avec syndrome de Senior-Loken
Syndrome de Kallmann
Syndrome de la pince mésentérique
Syndrome de Lesch-Nyhan (SLN)
Syndrome de Liddle
Syndrome de Lowe
Syndrome de malabsorption sélective de cobalamine-protéinurie
Syndrome de MacDuffie
Syndrome de Marx
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Syndrome de Meckel
Syndrome de Meckel-Gruber
Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale
Syndrome de microcorie-néphrose congénitale
Syndrome de néphroblastomatose-ascite foetale-macrosome-tumeur de Wilms
Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale
Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts
Syndrome de Papillon-Leage-Psaume
Syndrome de Perlman
Syndrome de Pierson
Syndrome de Rokitansky
Syndrome de rétinite pigmentaire-hypopituitarisme-néphronophtise-dysplasie osseuse
Syndrome de Reynolds (SR)
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Salcedo
Syndrome de Saldino-Mainzer
Syndrome de Sedlackova
Syndrome de Senior-Boichis
Syndrome de Senior-Loken (SLSN)
Syndrome de Sensenbrenner
Syndrome de Shimke
Syndrome de Shprintzen
Syndrome de Spitzer-Weinstein
Syndrome de surdité-néphropathie
Syndrome de Takao
Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-déficience intellectuelle
Syndrome de tumeur de Wilms-anomalie du développement sexuel
Syndrome de tumeur de Wilms-DSD
Syndrome de Turner-Kieser
Syndrome de Wiedeman-Beckwith
Syndrome de Zellweger
Syndrome d’hypohidrose-déséquilibre électrolytique-dysfonctionnement des glandes lacrymales-ichtyose-xérostomie
Syndrome d’hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale
Syndrome d’Obrinsky
Syndrome d’Ochoa
Syndrome d’omphalocèle-macroglossie-gigantisme
Syndrome du shunt au chlore
Syndrome EAST
Syndrome HDR
Syndrome HELIX
Syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa)
Syndrome Héréditaire d’Angiopathie-Néphropathie-Anévrismes-Crampes musculaires (HANAC)
Syndrome Ivemark II
Syndrome kystes rénaux-diabète juvénile
Syndrome MRKH
Syndrome MYH9
Syndrome Nail-Patella
Syndrome néphrogénique d’antidiurèse inappropriée (SNAI)
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Syndrome néphrotique cortico-résistant d’origine génétique
Syndrome néphrotique cortico-résistant héréditaire
Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse
Syndrome oculo-cérébro-rénal
Syndrome oro-facio-digital type 1
Syndrome papillo-rénal
Syndrome prune belly
Syndrome RCAD
Syndrome REAR
Syndrome rein-colobome (SRC) ou Syndrome colobome-rein
Syndrome RHYNS
Syndrome SeSAME
Syndrome TINU
Syndrome triad
Syndrome uro-facial
Syndrome WAGR

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